Болезнь Менкеса
| Болезнь Менкеса | |
|---|---|
 Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1] | |
| МКБ-10 | E83.0 |
| МКБ-10-КМ | E83.0 |
| МКБ-9 | 759.89 |
| МКБ-9-КМ | 759.89[2] |
| OMIM | 309400 |
| DiseasesDB | 8029 |
| MedlinePlus | 001160 |
| eMedicine | neuro/569 ped/1417 derm/715 |
| MeSH | D007706 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос[каких?], за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу АТФ-7α, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки в трансмембранном переносе ионов меди.
Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.
Наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой, соответственно фенотипический проявляется только у мальчиков. Название по автору впервые описавшем заболевание, Джона Ханса Менкеса.
См. также
Примечания
- 1 2 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Ссылки
Медиафайлы по теме болезнь Менкеса на Викискладе- Болезнь Менкеса — сайт Всероссийского общества орфанных заболеваний.
- Синдром курчавых волос — humbio.ru