Амавроз Лебера
| Амавроз Лебера | |
|---|---|
| МКБ-10 | H53.0 |
| МКБ-9 | 362.76 |
| OMIM | 204000 |
| DiseasesDB | 33192 |
| MeSH | D057130 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.[1]
Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.
Симптомы
Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.
Генетика
В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).
| Тип | OMIM | Ген | Локус |
| LCA1 | 204000 | GUCY2D | 17p13.1 |
| LCA2 | 204100 | RPE65 | 1p31 |
| LCA3 | 604232 | SPATA7 | 14q23.3 |
| LCA4 | 604393 | AIPL1 | 17p13.1 |
| LCA5 | 604537 | LCA5 | 6q14 |
| LCA6 | 605446 | RPGRIP1 | 14q11 |
| LCA7 | 602225 | CRX | 19q13.3 |
| LCA8 | 604210 | CRB1 | 1q31-q32.1 |
| LCA9 | 608553 | LCA9 | 1p36 |
| LCA10 | 610142 | CEP290 | 12q21.33 |
| LCA11 | 146690 | IMPDH1 | 7q31.3-q32 |
| LCA13 | 612712 | RDH12 | 14q24.1 |