Синдром Картагенера
| Синдром Картагенера | |
|---|---|
 Транспозиция органов при синдроме Картагенера | |
| МКБ-10 | Q89.3* |
| МКБ-9 | 759.3* |
| OMIM | 244400 |
| DiseasesDB | 7111 |
| eMedicine | med/1220 ped/1166 |
| MeSH | D002925 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Синдро́м Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).
История
Впервые этот синдром был описан в 1904 году киевским врачом А. К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.[1]
Клинические симптомы
Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический риносинусит, хронический отит, мужское бесплодие.
Молекулярно-генетические механизмы
Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.
| Фенотип | Ген | Хромосомный локус |
|---|---|---|
| CILD1 | DNAI1 | 9p13.3 |
| CILD2 | DNAAF3 | 19q13 |
| CILD3 | DNAH5 | 5p |
| CILD4 | Неизвестен | 15q13 |
| CILD5 | HYDIN | 16q22 |
| CILD6 | TXNDC3 | 7p14-p13 |
| CILD7 | DNAH11 | 7p21 |
| CILD8 | Неизвестен | 15q24-q25 |
| CILD9 | DNAI2 | 17q25 |
| CILD10 | KTU | 14q21.3 |
| CILD11 | RSPH4A | 6q22 |
| CILD12 | RSPH9 | 6p21 |
| CILD13 | DNAAF1 | 16q24.1 |
| CILD14 | CCDC39 | 3q26.33 |
| CILD15 | CCDC40 | 17q25.3 |
| CILD16 | DNAL1 | 14q24.3 |
| CILD17 | CCDC103 | 17q21 |
| CILD18 | HEATR2 | 7p22 |
| CILD19 | LRRC6 | 8q24 |
| CILD20 | CCDC114 | 19q13 |
Синдром Картагенера и фертильность
Синдром Картагенера — генетическая причина астенозооспермии у мужчин. Однако этот синдром может также повлиять на женскую фертильность, поскольку затрудняет продвижение яйцеклеток по фаллопиевым трубам.
Женское бесплодие
У большинства женщин с этим синдромом наблюдаются проблемы с фертильностью. У них нормальный овариальный цикл, но их яйцеклетки не могут правильно перемещаться по фаллопиевым трубам.
Трубочки покрыты ресничками, которые помогают яйцеклетке перемещаться к месту встречи со сперматозоидом и происходит оплодотворение. После оплодотворения яйцеклетки спермой образовавшийся эмбрион перемещается в матку для имплантации. По этой причине женщины, страдающие синдромом Картагенера, испытывают большие трудности с оплодотворением. Кроме того, у них высока частота внематочной беременности.
Поэтому, если женщина с данным заболеванием хочет иметь детей, ей рекомендуется прибегнуть к процедуре экстракорпорального оплодотворения. Таким образом, эмбрионы переносятся непосредственно в матку.[2]
Мужское бесплодие
Проблема, с которой сталкиваются мужчины с этим расстройством, называется астенозооспермией. Это нарушение сперматогенеза, при котором большинство сперматозоидов неподвижны из-за структурных изменений в их жгутиках; хотя они обычно живы, они не способны оплодотворить яйцеклетку.
Если в семье мужчина имеет данное заболевание и хочет иметь собственных детей, необходимо использовать ЭКО-ИКСИ. Таким образом, специалист сам отбирает сперматозоиды и вводит их с помощью микроинъекции.[2]
Синдром Картагенера и наследственность
Синдром Картагенера — генетическое заболевание, тип наследования — аутосомно-рецессивный. Следовательно, чтобы потомство страдало этим синдромом, необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации.[2]
Примечания
- ↑ Синдром Картагенера. pateroclinic.ru. Дата обращения: 19 марта 2019. Архивировано 14 июня 2017 года.
- 1 2 3 Síndrome de Kartagener: definición, causas y síntomas (исп.). Reproducción Asistida ORG (17 января 2020). Дата обращения: 5 марта 2023.
Литература
- Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..