Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта

Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта
Гиперпигментация кожи.A) Типичное поражение на лице, груди и руке 5-летней девочки с синдромом Мак-Кьюна — Олбрайта, демонстрирующее неровные границы и тенденцию к сохранению средней линии и следованию линиям развития Бласчко.Б) Типичные поражения, которые часто встречаются на задней части шеи и в складке ягодиц, показаны (чёрные стрелки).В) Типичное поражение на нижней части спины у взрослого с синдромом Мак-Кьюна — Олбрайта демонстрирует неровные границы (белая стрелка). Обратите внимание на асимметрию позвоночника из-за сколиоза, вызванного фиброзной дисплазией.
Гиперпигментация кожи.
A) Типичное поражение на лице, груди и руке 5-летней девочки с синдромом Мак-Кьюна — Олбрайта, демонстрирующее неровные границы и тенденцию к сохранению средней линии и следованию линиям развития Бласчко.Б) Типичные поражения, которые часто встречаются на задней части шеи и в складке ягодиц, показаны (чёрные стрелки).В) Типичное поражение на нижней части спины у взрослого с синдромом Мак-Кьюна — Олбрайта демонстрирует неровные границы (белая стрелка). Обратите внимание на асимметрию позвоночника из-за сколиоза, вызванного фиброзной дисплазией.
МКБ-10 Q78.1
МКБ-9 756.54
OMIM 174800
DiseasesDB 7880
MedlinePlus 001217

Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта (англ. McCune-Albright syndrome, MCA) — сложное генетическое заболевание, которое поражает костную, кожную и эндокринную системы. Это мозаичное заболевание, которое возникает из-за соматических активирующих мутаций в гене GNAS, который кодирует альфа-субъединицу гетеротримерного G-белка.[1] Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта был впервые описан в 1937 году двумя американскими учеными: педиатром Донованом Джеймсом Мак-Кьюном и эндокринологом Фуллером Олбрайтом.[2][3][4]

Симптомы

  1. Пятна на коже: Обычно на лице, шее, груди и животе появляются пятна, которые могут быть округлыми или овальными, и могут быть разных цветов (от светло-коричневого до темно-коричневого).
  2. Эндокринные нарушения: Пациенты с MCA часто имеют эндокринные нарушения, такие как гипотиреоз (недостаточная функция щитовидной железы), гиперпаратиреоз (чрезмерная функция паращитовидной железы), акромегалия (чрезмерный рост гормона роста) и другие.
  3. Костные поражения: Пациенты с MCA могут иметь костные поражения, такие как фиброзная дисплазия (изменение структуры костей), которые могут привести к деформации костей, переломам и другим осложнениям.
  4. Неврологические симптомы: Некоторые пациенты с MCA могут иметь неврологические симптомы, такие как судороги, головные боли, нарушения зрения и слуха.

Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта вызван мутацией гена GNAS, который кодирует белок, участвующий в передаче сигналов внутри клеток. Эта мутация приводит к чрезмерной активности белка, что вызывает симптомы заболевания.

Диагностика

Диагностика MCA обычно основана на сочетании следующих методов:

  1. Клинический осмотр: Врач осматривает пациента и выявляет характерные симптомы, такие как пятна на коже и эндокринные нарушения.
  2. Генетический анализ: Проводится генетический анализ, чтобы выявить мутацию гена GNAS.
  3. Рентгенография: Проводится рентгенография костей, чтобы выявить костные поражения.
  4. Эндокринные тесты: Проводятся эндокринные тесты, чтобы выявить эндокринные нарушения.

Лечение

Лечение MCA обычно направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. Это может включать:

  1. Гормональная терапия: Назначается гормональная терапия, чтобы компенсировать эндокринные нарушения.
  2. Хирургическое лечение: Проводится хирургическое лечение, чтобы исправить костные деформации и удалить пораженные ткани.
  3. Медикаментозное лечение: Назначается медикаментозное лечение, чтобы контролировать симптомы, такие как судороги и головные боли.
  4. Регулярный мониторинг: Проводится регулярный мониторинг, чтобы отслеживать состояние пациента и предотвратить осложнения.

Эпидемиология

Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта, как предполагается, встречается с частотой от 1 человека на 100 000 до 1 человека на 1 000 000 человек во всем мире.[5]

Примеры

Из известных примеров обладателей такого заболевания можно выделить Лину Медину, женщину которая стала матерью в самом раннем зафиксированном возрасте.

Примечания

  1. ↑ Boyce, Alison M. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome // GeneReviews / Alison M. Boyce, Michael T. Collins. — Seattle (WA) : University of Washington, Seattle, 1993.
  2. ↑ synd/1844 на Who Named It?
  3. ↑ McCune, Donovan J.; Bruch, Hilde (1937). Progress in Pediatrics: Osteodystrophia Fibrosa. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 54 (4): 806. doi:10.1001/archpedi.1937.01980040110009.
  4. ↑ Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith P (1937). Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. N. Engl. J. Med. 216 (17): 727–746. doi:10.1056/NEJM193704292161701.
  5. ↑ McCune-Albright syndrome. NIH Library. Дата обращения: 6 января 2018.

Ссылки

  • GeneReviews entry GeneReviews: обзор фиброзной дисплазии и Синдрома Мак-Кьюна — Олбрайта
Эта статья взята у (из) Wikipedia. Текст лицензируется по Creative Commons - Attribution - Sharealike. К медиа файлам могут применятся дополнительные условия.