11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
Псевдонимы	HSD11B2, AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 2, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2
Внешние ID	OMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: HSD11B2
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	16-я хромосома человека
Конец	67,437,553 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	8-я хромосома мыши
Конец	106,250,620 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	mucosa of transverse colon; ; mucosa of ileum; ; skin of leg; ; mucosa of sigmoid colon; ; skin of abdomen; ; minor salivary glands;
	Наибольшая экспрессия в
	left colon; ; Vesicula otica; ; saccule; ; Gonadal ridge;
	Дополнительные справочные данные
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	NAD binding; steroid binding; oxidoreductase activity; 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase [NAD(P) activity];
Компонент клетки	цитоплазма; endoplasmic reticulum membrane; intracellular membrane-bounded organelle; эндоплазматический ретикулум;
Биологический процесс	response to hypoxia; glucocorticoid metabolic process; женская беременность; response to steroid hormone; response to glucocorticoid; response to insulin; glucocorticoid biosynthetic process; regulation of blood volume by renal aldosterone; response to food;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	3291
	15484
	ENSG00000176387
	ENSMUSG00000031891
	P80365
	P51661
	NM_000196
	NM_008289
	NP_000187
	NP_032315
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.

Медицинское значение

Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или «синдром кажущегося избытка минералокортикоидов» (OMIM 218030).

Примечания

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000176387 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031891 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[refGRCh38EnsemblENSG00000176387-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000176387 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38EnsemblENSMUSG00000031891-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031891 - Ensembl, May 2017

[3] Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[1]

[2]

[3]

[4]