COL8A2
| COL8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | collagentype VIIIalpha 2COL8A2collagen VIIIalpha-2 polypeptideendothelial collagencollagen alpha-2(VIII) chain | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние ID | GeneCards: | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
 Информация в Викиданных | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
COL8A2 — ген в 13-й хромосоме, кодирующий структуру белка, регулирующего структуру базальной мембраны и её основные характеристики, такие как толщина, плотность и объем. Мутация гена приводит к ранней форме эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофии Фукса)[1].
См. также
Примечания
- ↑ Gottsch J.D., Sundin O.H., Liu S.H., Jun A.S., Broman K.W., Stark W.J., Vito E.C., Narang A.K., Thompson J.M., Magovern M. Inheritance of a novel COL8A2 mutation defines a distinct early-onset subtype of fuchs corneal dystrophy (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. : journal. — 2005. — June (vol. 46, no. 6). — P. 1934—1939. — doi:10.1167/iovs.04-0937. — PMID 15914606. Архивировано 15 апреля 2013 года.