Пресенилин-1
| presenilin 1 (Alzheimer disease 3) | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | PSEN1; AD3 |
| Entrez Gene | 5663 |
| HGNC | 9508 |
| OMIM | 104311 |
| RefSeq | NM_000021 |
| UniProt | P49768 |
| Другие данные | |
| Локус | 14-я хр. , 14q24.3 |
 Информация в Викиданных ? | |
Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) — один из двух известных белков-пресенилинов человека[a]. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[2][3][4]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.
Примечания
Комментарии
Источники
- ↑ Пескин, 2023, с. 58.
- ↑ Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.
- ↑ Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 21 декабря 2017 года.
- ↑ Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 25 января 2022 года.
Литература
- Сара Мэннинг Пескин. В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг = Sara Manning Peskin. A Molecule Away from Madness: Tales of the Hijacked Brain. — М.: Альпина Паблишер, 2023. — С. 224. — ISBN 978-5-9614-7697-2.