RHCE (ген)

RHCE (ген)
Идентификаторы
ПсевдонимыRHCE, CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb(J), RhVI, RhVIII, Rh blood group CcEe antigens, RHCe(152N), RHNA
Внешние IDOMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: RHCE
Расположение гена (человек)
1-я хромосома человека
Хр.1-я хромосома человека[1]
1-я хромосома человека
Расположение в геноме RHCE
Расположение в геноме RHCE
Локус1p36.11Начало25,362,249 bp[1]
Конец25,430,192 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
4-я хромосома мыши
Хр.4-я хромосома мыши[2]
4-я хромосома мыши
Расположение в геноме RHCE
Расположение в геноме RHCE
Локус4 D3|4 67.13 cMНачало134,591,847 bp[2]
Конец134,623,483 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • stromal cell of endometrium
Наибольшая экспрессия в
  • fetal liver hematopoietic progenitor cell

  • tibiofemoral joint

  • primary oocyte

  • secondary oocyte
Дополнительные справочные данные
BioGPS




Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

6006

19746

Ensembl

ENSG00000188672

ENSMUSG00000028825

UniProt

P18577

Q8CF94

RefSeq (мРНК)

NM_020485
NM_138616
NM_138617
NM_138618
NM_001330430

NM_011270

RefSeq (белок)

NP_001317359
NP_065231
NP_619522
NP_619523
NP_619524

NP_035400

Локус (UCSC)Chr 1: 25.36 – 25.43 MbChr 4: 134.59 – 134.62 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

RHCE (англ. Blood group Rh(CE) polypeptide; CD240CE) — мембранный белок, продукт гена RHCE[5][6].

Функции

Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка[6].

Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE, который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов[7].

RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов[8].

Тканевая локализация

Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.

Структура

Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.

Литература

  • Agre P., Cartron J. P. Molecular biology of the Rh antigens (англ.) // Blood. — American Society of Hematology, 1991. — Vol. 78, no. 3. — P. 551—563. — PMID 1907207.
  • Avent N. D., Reid M. E. The Rh blood group system: a review (англ.) // Blood. — American Society of Hematology, 2000. — Vol. 95, no. 2. — P. 375—387. — PMID 10627438.
  • Flegel W. A., Wagner F. F. Molecular genetics of RH (англ.) // Vox Sang. : journal. — 2000. — Vol. Suppl 2. — P. 109—115. — PMID 10938938.
  • Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20, no. 1. — P. 23—36. — PMID 15373666.
  • Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., etal. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 70—84. — doi:10.1016/j.tracli.2006.02.001. — PMID 16584906.
  • Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., etal. Multiple Rh messenger RNA isoforms are produced by alternative splicing (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology, 1992. — Vol. 80, no. 4. — P. 1074—1078. — PMID 1379850.
  • Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., etal. Molecular cloning and primary structure of the human blood group RhD polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1992. — Vol. 89, no. 22. — P. 10925—10929. — doi:10.1073/pnas.89.22.10925. — PMID 1438298. — PMC 50455.
  • Chérif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., etal. Molecular cloning and protein structure of a human blood group Rh polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — Vol. 87, no. 16. — P. 6243—6247. — doi:10.1073/pnas.87.16.6243. — PMID 1696722. — PMC 54509.
  • Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Regarding the size of Rh proteins (англ.) // Blood. — American Society of Hematology, 1991. — Vol. 77, no. 2. — P. 411. — PMID 1898705.
  • Chérif-Zahar B., Mattéi M. G., Le Van Kim C., etal. Localization of the human Rh blood group gene structure to chromosome region 1p34.3-1p36.1 by in situ hybridization (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1991. — Vol. 86, no. 4. — P. 398—400. — doi:10.1007/BF00201843. — PMID 1900257.
  • Sawamura D., Li K. H., Nomura K., etal. Bullous pemphigoid antigen: cDNA cloning, cellular expression, and evidence for polymorphism of the human gene (англ.) // J. Invest. Dermatol. : journal. — 1991. — Vol. 96, no. 6. — P. 908—915. — doi:10.1111/1523-1747.ep12475433. — PMID 2045679.
  • Avent N. D., Ridgwell K., Tanner M. J., Anstee D. J. cDNA cloning of a 30 kDa erythrocyte membrane protein associated with Rh (Rhesus)-blood-group-antigen expression (англ.) // Biochem. J. : journal. — 1990. — Vol. 271, no. 3. — P. 821—825. — PMID 2123099. — PMC 1149638.
  • Bloy C., Blanchard D., Dahr W., etal. Determination of the N-terminal sequence of human red cell Rh(D) polypeptide and demonstration that the Rh(D), (c), and (E) antigens are carried by distinct polypeptide chains (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology, 1988. — Vol. 72, no. 2. — P. 661—666. — PMID 3135863.
  • Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., etal. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // Biochem. J. : journal. — 1989. — Vol. 256, no. 3. — P. 1043—1046. — doi:10.1042/bj2561043. — PMID 3146980. — PMC 1135522.
  • Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Isolation of a new cDNA clone encoding an Rh polypeptide associated with the Rh blood group system (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 91, no. 2. — P. 157—162. — doi:10.1007/BF00222717. — PMID 7916743.
  • Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., etal. Organization of the gene (RHCE) encoding the human blood group RhCcEe antigens and characterization of the promoter region (англ.) // Genomics : journal. — 1994. — Vol. 19, no. 1. — P. 68—74. — doi:10.1006/geno.1994.1014. — PMID 8188244.
  • Huang C. H., Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetic recombination at the human RH locus: a family study of the red-cell Evans phenotype reveals a transfer of exons 2-6 from the RHD to the RHCE gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 1996. — Vol. 59, no. 4. — P. 825—833. — PMID 8808597. — PMC 1914783.
  • Huang C. H. Alteration of RH gene structure and expression in human dCCee and DCW-red blood cells: phenotypic homozygosity versus genotypic heterozygosity (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology, 1996. — Vol. 88, no. 6. — P. 2326—2333. — PMID 8822955.

Примечания

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188672 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron J. P., Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system (англ.) // Nat Genet : journal. — 1993. — December (vol. 5, no. 1). — P. 62—5. — doi:10.1038/ng0993-62. — PMID 8220426.
  6. 1 2 Entrez Gene: RHCE Rh blood group, CcEe antigens.
  7. ↑ Sidore C. et al. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2015. — Vol. 47. — P. 1272—1281. — doi:10.1038/ng.3368. — PMID 26366554. — PMC 4627508.
  8. ↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN). Дата обращения: 21 ноября 2019. Архивировано 24 сентября 2019 года.
Эта статья взята у (из) Wikipedia. Текст лицензируется по Creative Commons - Attribution - Sharealike. К медиа файлам могут применятся дополнительные условия.