Кератинопатии

Болезни кератина (кератинопатии, цитокератинопатии) - генетические заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих различные кератины. Нарушение функции гена приводит к поражениям, чаще всего наиболее сильно затрагивающим кожные покровы пациента.

Примеры

Название Локализация Ген(ы) кератина
Простой буллёзный эпидермолиз кожа KRT5, KRT14
Эпидермолитический гиперкератоз кожа KRT1, KRT10
Буллёзный ихтиоз Симменса кожа KRT2A
Ладонно-подошвенная кератодерма кожа KRT1, KRT9, KRT16
Пахионихия врождённая кожа KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17
Белый спонгиозный невус кожа KRT4, KRT13
Стеатоцистома множественная кожа KRT17
Монилетрикс волосы KRT81, KRT83, KRT86
Дистрофия роговицы Месманна роговица KRT3, KRT12
Семейный цирроз печень KRT8, KRT18

Ссылки

Эта статья взята у (из) Wikipedia. Текст лицензируется по Creative Commons - Attribution - Sharealike. К медиа файлам могут применятся дополнительные условия.