Эссенциальная фруктозурия
| Эссенциальная фруктозурия | |
|---|---|
| МКБ-10 | E74.1 |
| МКБ-10-КМ | E74.11 и E74.1 |
| МКБ-9 | 271.2 |
| OMIM | 229800 |
| DiseasesDB | 5001 |
| MeSH | C538068 |
Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и других тканях. Встречаемость заболевания оценивается на уровне около 1 случая на 130 тысяч человек[1].
Другая тяжёлая форма фруктозурии обусловлена недостаточным образованием фруктозо-1-фосфатальдолазы и снижением синтеза фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы.
Исследуется с 1930-х годов[2].
Примечания
- ↑ 9.1 Essential Fructosuriа Архивная копия от 23 декабря 2016 на Wayback Machine in Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Fourth Edition, Springer 2006, ISBN 978-3-540-28783-4, page 137 (англ.)
- ↑ Essential Fructosuria | Jama | Jama Network. Дата обращения: 23 декабря 2016. Архивировано 23 декабря 2016 года.