NAIP

NAIP
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

2VM5

Идентификаторы
ПсевдонимыNAIP, BIRC1, NLRB1, psiNLR family, apoptosis inhibitory protein, NLR family apoptosis inhibitory protein
Внешние IDOMIM: 600355 MGI: 1298226 HomoloGene: 136092 GeneCards: NAIP
Расположение гена (человек)
5-я хромосома человека
Хр.5-я хромосома человека[1]
5-я хромосома человека
Расположение в геноме NAIP
Расположение в геноме NAIP
Локус5q13.2Начало70,968,166 bp[1]
Конец71,025,339 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
13-я хромосома мыши
Хр.13-я хромосома мыши[2]
13-я хромосома мыши
Расположение в геноме NAIP
Расположение в геноме NAIP
Локус13 D1|13 53.01 cMНачало100,280,571 bp[2]
Конец100,338,600 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • right uterine tube

  • epithelium of colon
Наибольшая экспрессия в
  • left colon

  • epithelium of small intestine

  • Intestinal villus

  • male urethra
Дополнительные справочные данные
BioGPS
н/д
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

4671

17948

Ensembl

ENSG00000278613
ENSG00000276068
ENSG00000249437

ENSMUSG00000078945

UniProt

Q13075

Q9QUK4

RefSeq (мРНК)

NM_004536
NM_022892
NM_001346870

NM_001126182
NM_010872

RefSeq (белок)

NP_001333799
NP_004527
NP_075043

NP_001119654
NP_035002

Локус (UCSC)Chr 5: 70.97 – 71.03 MbChr 13: 100.28 – 100.34 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

NAIP (англ. NLR family, apoptosis inhibitory protein) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор, продукт гена NAIP, ингибирует апоптоз.

Функции

NAIP является анти-апоптозным белком, ингибирует каспазы 3, 7 и 9. Может ингибировать как аутопротеолиз прокаспазы-9, так и активирующий протеолиз прокаспазы-3 под действием каспазы-9. Играет роль медиатора выживания нейрональных клеток в патологических условиях, предотвращает апоптоз моторных нейронов, вызванный различными сигналами. Различные мутации белка были обнаружены у больных с тяжёлой спинальной мышечной атрофией.

Структура

NLRC5 — крупный белок, состоит из 1403 аминокислот, молекулярная масса — 159,6 кДа. Молекула включает 3 BIR-повтора, NACHT-домен с участком связывания АТФ и 4 цистеиновых участков связываний цинка в 3-м BIR-домене.

Взаимодействует с APAF1 через NACHT-домен.[5]

Тканевая специфичность

Экспрессируется в моторных нейронах, но отсутствует в сенсорных нейронах. Присутствует в печени, плаценте, в меньшей степени — в спинном мозге.

Примечания

  1. 1 2 3 ENSG00000276068, ENSG00000249437 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000278613, ENSG00000276068, ENSG00000249437 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000078945 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. UniProt Q13075. Дата обращения: 22 мая 2012. Архивировано 29 августа 2017 года.

Литература

  • van der Steege G., Draaijers T. G., Grootscholten P. M., et al. A provisional transcript map of the spinal muscular atrophy (SMA) critical region. (англ.) // Eur. J. Hum. Genet. : journal. — 1995. Vol. 3, no. 2. P. 87—95. PMID 7552146.
  • Liston P., Roy N., Tamai K., et al. Suppression of apoptosis in mammalian cells by NAIP and a related family of IAP genes. (англ.) // Nature : journal. — 1996. Vol. 379, no. 6563. P. 349—353. doi:10.1038/379349a0. PMID 8552191.
  • Chen Q., Baird S. D., Mahadevan M., et al. Sequence of a 131-kb region of 5q13.1 containing the spinal muscular atrophy candidate genes SMN and NAIP. (англ.) // Genomics : journal. Academic Press, 1998. Vol. 48, no. 1. P. 121—127. doi:10.1006/geno.1997.5141. PMID 9503025.
  • Monani U. R., Lorson C. L., Parsons D. W., et al. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. Oxford University Press, 1999. Vol. 8, no. 7. P. 1177—1183. doi:10.1093/hmg/8.7.1177. PMID 10369862.
  • Yamamoto K., Sakai H., Hadano S., et al. Identification of two distinct transcripts for the neuronal apoptosis inhibitory protein gene. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 1999. Vol. 264, no. 3. P. 998—1006. doi:10.1006/bbrc.1999.1615. PMID 10544044.
  • Mercer E. A., Korhonen L., Skoglösa Y., et al. NAIP interacts with hippocalcin and protects neurons against calcium-induced cell death through caspase-3-dependent and -independent pathways. (англ.) // EMBO J. : journal. — 2000. Vol. 19, no. 14. P. 3597—3607. doi:10.1093/emboj/19.14.3597. PMID 10899114. PMC 313967.
  • Sanna M. G., da Silva Correia J., Ducrey O., et al. IAP suppression of apoptosis involves distinct mechanisms: the TAK1/JNK1 signaling cascade and caspase inhibition. (англ.) // Mol. Cell. Biol. : journal. — 2002. Vol. 22, no. 6. P. 1754—1766. doi:10.1128/MCB.22.6.1754-1766.2002. PMID 11865055. PMC 135597.
  • Akutsu T., Nishio H., Sumino K., et al. Molecular genetics of spinal muscular atrophy: contribution of the NAIP gene to clinical severity. (англ.) // The Kobe journal of medical sciences : journal. — 2002. Vol. 48, no. 1—2. P. 25—31. PMID 11912351.
  • Xu M., Okada T., Sakai H., et al. Functional human NAIP promoter transcription regulatory elements for the NAIP and PsiNAIP genes. (англ.) // Biochim. Biophys. Acta : journal. — 2002. Vol. 1574, no. 1. P. 35—50. doi:10.1016/S0167-4781(01)00343-8. PMID 11955612.
  • Notarbartolo M., Cervello M., Dusonchet L., D'Alessandro N. NAIP-deltaEx10-11: a novel splice variant of the apoptosis inhibitor NAIP differently expressed in drug-sensitive and multidrug-resistant HL60 leukemia cells. (англ.) // Leuk. Res. : journal. — 2002. Vol. 26, no. 9. P. 857—862. doi:10.1016/S0145-2126(02)00016-4. PMID 12127562.
  • Lindholm D., Mercer E. A., Yu L. Y., et al. Neuronal apoptosis inhibitory protein: Structural requirements for hippocalcin binding and effects on survival of NGF-dependent sympathetic neurons. (англ.) // Biochim. Biophys. Acta : journal. — 2002. Vol. 1600, no. 1—2. P. 138—147. doi:10.1016/S1570-9639(02)00454-5. PMID 12445469.
  • Damiano J. S., Oliveira V., Welsh K., Reed J. C. Heterotypic interactions among NACHT domains: implications for regulation of innate immune responses. (англ.) // Biochem. J. : journal. — 2004. Vol. 381, no. Pt 1. P. 213—219. doi:10.1042/BJ20031506. PMID 15107016. PMC 1133779.
  • Davoodi J., Lin L., Kelly J., et al. Neuronal apoptosis-inhibitory protein does not interact with Smac and requires ATP to bind caspase-9. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2004. Vol. 279, no. 39. P. 40622—40628. doi:10.1074/jbc.M405963200. PMID 15280366.
  • Aubin D., Gagnon A., Grunder L., et al. Adipogenic and antiapoptotic protein levels in human adipose stromal cells after weight loss. (англ.) // Obes. Res. : journal. — 2004. Vol. 12, no. 8. P. 1231—1234. doi:10.1038/oby.2004.156. PMID 15340105.
  • Schmutz J., Martin J., Terry A., et al. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. (англ.) // Nature : journal. — 2004. Vol. 431, no. 7006. P. 268—274. doi:10.1038/nature02919. PMID 15372022.
  • Romanish M. T., Lock W. M., van de Lagemaat L. N., et al. Repeated recruitment of LTR retrotransposons as promoters by the anti-apoptotic locus NAIP during mammalian evolution. (англ.) // PLoS Genet. : journal. — 2007. Vol. 3, no. 1. P. e10. doi:10.1371/journal.pgen.0030010. PMID 17222062. PMC 1781489.
  • Maier J. K., Balabanian S., Coffill C. R., et al. Distribution of neuronal apoptosis inhibitory protein in human tissues. (англ.) // J. Histochem. Cytochem. : journal. — 2007. Vol. 55, no. 9. P. 911—923. doi:10.1369/jhc.6A7144.2007. PMID 17510375.